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栃木県の総合内科医のブログ

栃木県内の総合病院内科の日々のカンファレンス内容や論文抄読会の内容をお届けします。内容については、できる限り吟味しますが、間違いなどありましたら是非ご指摘ください。また、内容の二次利用については自己責任でお願いします。

症例:BMJ A young man with recurrent limb shaking

症例いわゆるcase reportも重要なので、時折読んだものは挙げていこうと思います。
ひとまず、NEJMのimageとかBMJあたりから拾ってきてみます。

症例:足の震えを繰り返す若年男性 A young man with recurrent limb shaking
BMJ 2016;354:i4502

 24歳男性が診療所に下肢が震えるという主訴で来院。身体所見でも精神所見でも異常所見を認めず。頭部MRIを施行したところ、矢状断で以下の結果だった。

f:id:tyabu7973:20160919150213j:plain

(本文より)

質問. 診断は

 

回答:大脳半球間脂肪腫に関連した脳梁形成不全

解説:

 脳梁形成不全は単独で発生することもあるが、多くの場合に中枢神経系または全身性奇形と関連する。その一例が大脳半球間脂肪腫である。
 脳梁形成不全の推定有病率は一般人口の0.3-0.5%で、発達障害のある方では2.3%と言われている。症状は軽度のことが多い。大脳半球間脂肪腫は通常は無症状だが痙攣の報告1)はある。 弧発性脳梁形成不全は、症状が多彩かつ軽度なので、学童期や小児期には認識されないことも多い2)。MRIは脳梁形成不全も脂肪腫も完全に描出可能である。施行訓練や教育支援などの発達療法が有用である。

参考文献

  1. Popa RT, Feier D, Fufezan O, Blaga L. Interhemispheric lipoma associated with agenesis of corpus callosum in an infant: case report. Med Ultrason 2010;12:249-52.pmid:21203605.

  2. Ramelli G, Zanda N, Wyttenbach M, Bronz L, Schnider A. The prognosis of agenesis of the corpus callosum might mostly be favourable. Swiss Med Wkly 2006;136:404-5.pmid: 16847765.